Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) adalah enzim yang berperan penting dalam metabolisme sel darah merah. Defisiensi G6PD merupakan kelainan enzim yang paling umum pada manusia, mempengaruhi lebih dari 400 juta orang di seluruh dunia [1].


Mekanisme dan Signifikansi: G6PD mengkatalisis langkah pertama dalam jalur pentosa fosfat, menghasilkan NADPH yang melindungi sel dari stres oksidatif. Kekurangan enzim ini membuat sel darah merah rentan terhadap kerusakan, terutama saat terpapar agen oksidatif tertentu [2].


Metode Pemeriksaan:

  1. Tes Fluorescent Spot: Metode skrining cepat yang mendeteksi fluorescensi NADPH di bawah sinar UV.
  2. Spektrofotometri Kuantitatif: Mengukur tingkat aktivitas enzim secara tepat.
  3. Analisis Molekuler: Mengidentifikasi mutasi genetik spesifik [3].

Interpretasi Hasil:

  • Normal: >6.0 U/g Hb
  • Defisiensi Ringan: 3.0-6.0 U/g Hb
  • Defisiensi Berat: <3.0 U/g Hb [4]

Implikasi Klinis: Defisiensi G6PD dapat menyebabkan anemia hemolitik akut, terutama setelah paparan terhadap:

  • Obat-obatan tertentu (misalnya primaquine, sulfamethoxazole)
  • Makanan tertentu (misalnya kacang fava)
  • Infeksi [5]

Manajemen:

  • Edukasi pasien tentang pemicu yang harus dihindari
  • Perawatan suportif selama krisis hemolitik
  • Pertimbangan transfusi darah dalam kasus berat [6]

Skrining Neonatal: Beberapa negara telah mengimplementasikan skrining G6PD pada bayi baru lahir untuk mencegah komplikasi serius pada masa neonatal [7].


Referensi:

[1] Cappellini, M. D., & Fiorelli, G. (2008). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. The Lancet, 371(9606), 64-74.

[2] Luzzatto, L., Nannelli, C., & Notaro, R. (2016). Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Hematology/Oncology Clinics of North America, 30(2), 373-393.

[3] Minucci, A., Moradkhani, K., Hwang, M. J., Zuppi, C., Giardina, B., & Capoluongo, E. (2012). Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations database: Review of the "old" and update of the new mutations. Blood Cells, Molecules, and Diseases, 48(3), 154-165.

[4] WHO Working Group. (1989). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Bulletin of the World Health Organization, 67(6), 601-611.

[5] Youngster, I., Arcavi, L., Schechmaster, R., Akayzen, Y., Popliski, H., Shimonov, J., ... & Lurie, Y. (2010). Medications and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Drug Safety, 33(9), 713-726.

[6] Luzzatto, L., & Arese, P. (2018). Favism and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. New England Journal of Medicine, 378(1), 60-71.

[7] Kaplan, M., & Hammerman, C. (2011). Neonatal screening for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: biochemical versus genetic technologies. Seminars in Perinatology, 35(3), 155-161.